遗传学硕士学位授权点是在遗传与优生、分子神经生物学等方向硕士研究生培养的基础上发展起来的。有3个研究方向:作为重点和基础的遗传学诊断的分子基础方向,在人类遗传性疾病的分子机制、诊断和应用,以及有关抑癌基因在肿瘤发生过程中的作用和机制等方面开展研究;产前诊断与优生优育方向,在将分子诊断技术应用于染色体病的产前诊断,以及围产期保健等方面开展研究;药物遗传学方向,研究遗传多态性对于人体药物代谢和效应的个体差异及其机制。目前在编人员18人,其中教授2人,副教授8人。承担多项省、部级以上项目,发表论文80余篇。